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医学遗传学第1讲课程简介
本课程为中国医科大学医学遗传学精品课程教学视频，全套视频共30集，由知盈医学课堂整理免费共享。
医学遗传学教研室于1985年在全国率先成立，是教学、科研一体化单位。 1986年获硕士学位授予权，1996年获博士学位授予权，并设有博士后流动站。迄今为止，遗传学专业共培养了63名硕士研究生、45名博士研究生，并接受了4名博士后进站工作。其中，已有53名硕士研究生、30名博士研究生获得了学位，3名博士后出站。在教研室创始人孙开来教授的带领下，经过二十几年的学科建设，现已建立了合理的学术梯队，教授5名，副教授4名，讲师1名，助教3名，副主任技师1名，主管技师1名；博士生导师6名；高级职称中绝大多数是50岁以下，且全部为博士学位获得者，均具有海外留学经历。教育部中青年学术骨干教师1人，辽宁省优秀专家1名，辽宁省百千万人才工程中百人层次1人、千人层次2人。本学科已被评为“辽宁省重点学科”。 教师队伍丰富的专业知识和教学经验为教学质量提供了有力的保障，使医学遗传学教学始终保持全国的领先地位。
如今，医学遗传学教研室在现任主任、学术带头人赵彦艳教授的领导下，在教学改革、科学研究、著书立说、师资培养和教研室建设等方面始终处于同类学科国内领先地位。本教研室每年承担着临床医学本科生的“医学遗传学”课程、生物科学与技术系的本科和专升本专业班的“医学遗传学”、“基因检测技术”及“分子遗传学”课程，以及研究生必修课“人类分子遗传学”和选修课“医学分子生物学概论”的教学工作。近年来，主编医学遗传学教材一部（国家级十五规划教材—《人类发育与遗传学》），主译生命科学名著二部（《人类分子遗传学》、《 医学遗传学原理》 第二版），参编卫生部规划教材八部。曾获得辽宁省教学成果奖三等奖一项，教育部高等学校优秀骨干教师奖一项，霍英东教育基金会第七届高等院校青年教师奖（教学奖）”三等奖一项，辽宁省高校青年骨干教师奖三项以及二项国家级继续医学教育项目。近五年来，先后承担国家重点基础研究发展规划项目一项,国家科技部十五攻关课题三项，国家自然科学基金项目七项，教育部科学技术研究重点项目一项，省自然基金课题一项，省教育厅科技基金项目三项，省科学技术厅课题一项，获得资助经费达400余万。在国际及国家级专业杂志上发表学术论文180篇， SCI、EI收录17篇。获得国家级科技进步二等奖1项，卫生部科技进步二等奖1项,高校科技进步奖1项。辽宁省科技进步一等奖1项，辽宁省科技进步二等奖1项，辽宁省教委及辽宁省教育厅三等奖各1项。
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门前沿学科，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病的科学根据及手段，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，从而改进人类的健康水平。伴随着生命科学的发展，医学教育改革新潮的到来促进了医学遗传学的丰富和深化。为了减轻学生负担，早期接触临床，了解医学科技前沿，培养创新精神，我们借鉴哈佛大学医学院课程整合改革的经验，结合我国医学教育实际，将医学遗传学、人体生殖学和胚胎发育学三门课程进行了整合，以个体发育过程编排教材章节，以遗传学为基础，以疾病为中心，阐述人体生殖发育过程中正常的形态与功能和异常畸形与疾病发生的机制，以及人们应采取的防治策略和措施。该课程遵循生命的整体观念和动态变化，认识个体发育过程，以基因型和表型的统一反映发展过程中形态结构与功能的一致性。从分子、细胞、组织和器官乃至整体的不同水平认识人的个体发育的特点和规律，通过我国常见疾病以典型病例来阐述疾病发生的遗传机制和应采取的防治方法，实现了基础理论和临床实践的紧密结合，从而有利于培养学生认识个体发生变化和疾病产生变化的唯物观和发展观，进而从根本上启发学生防治疾病的创新思维和提高学习的主动性。
教学中我们始终坚持以科研为先导，医疗为基础，教学为中心，创新教学模式，深化教学改革。在教材使用方面，为适应遗传学和生命科学发展迅速、知识更新快的特点，我们在长期的教学过程中坚持使用国内外最新版本、最权威遗传学书籍作为讲授教材，并力争做到每2～3年更新教材一次。自1987年至今，我们先后采用了李璞主编的《医学遗传学》第一版、第二版，杜传书主编的《医学遗传学基础》第一版、第二版、第三版，李璞主编的面向21世纪教材《医学遗传学》，孙开来主译《Principle of Medical Genetics》（第二版），李璞主编的“十五”国家规划级教材《医学遗传学》。目前，本课程采用本教研室主编的“十五”国家规划教材《人类发育与遗传学》作为讲授教材，内容全面丰富。针对遗传学发展迅速、新内容、新技术、新进展不断涌现的特点，我们在教学内容上始终坚持“四结合”（即结合临床、结合科研、结合进展、结合实验），在教学方法与教学手段上始终坚持“互动教学、病例教学、多媒体教学、双语教学、整合教学、PBL教学”相结合的“综合教学模式”，突出“新”“精”“深”的特点，注重培养学生的分析和解决问题能力、创新能力和科研能力，形成了将基础理论和临床实践相结合教育思想，使医学生在掌握本学科的基本理论、基本知识、基本技能的基础上，了解和熟悉本学科新进展、新概念、新理论，尤其紧密联系临床以分子水平解决常见疾病，加深了临床诊断和治疗的理解深度，拓宽了知识面，提高了学习的主动性。
