本课程为哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程教学视频讲座，全套视频共20集，由知盈医学课堂整理免费共享。
哈尔滨医科大学医学遗传学课程的发展经历了半个多世纪、几代人的辛勤努力、孜孜探索，从最初为本科生开设的生物学课程到如今的承担本科生、七年制以及研究生等多个轨道的医学遗传学教学任务，得到了长足的发展，取得了优异的成绩。学科与课程创始人李璞教授是我国医学遗传学课程的创始人之一，是我国统编教材《医用生物学》1～4版的主编，同时主编了我国第一部医学遗传学专著——《医学遗传学纲要》。由他创始并指导的“面向21世纪医学遗传学课程建设与改革”项目获2001年国家教学成果二等奖，其主编的《面向21世纪课程教材<医学遗传学>》获2002年全国普通高校优秀教材评奖一等奖。
1950年，李璞老师自清华大学毕业，调入哈尔滨医科大学，正式成立生物科，由李璞任“责任助教”，并为本科1期开设生物学课程。
1951年，李璞老师主持翻译了苏联高等医学教材《普通生物学》及《普通生物学实验指导》，并在此基础上与大连医学院、中国医科大学合编了国内第一本高等医学院校教材——《普通生物学》，为全国统编教材的编写奠定了基础。
1963年，生物科更名生物教研室。同年，李璞等参加了“人类遗传学讲习班”，结合临床开始进行染色体研究。文革后,教研室开展了白血病的细胞遗传学研究。
1978年关于“染色体与临床实践”的研究获卫生部科技大会奖。同年，负责编辑出版了国内第一种医学遗传学刊物《国外医学·遗传学分册》。
1979年，李璞教授主编并由人民卫生出版社出版了国内第一部医学遗传学专著《医学遗传学纲要》，对推动我国医学遗传学的发展起到了重要作用。为了提高教学质量，适应国内外医学生物学的快速发展，李璞教授主编了全国统编《医用生物学》第一版教材，并与四川医学院联合主办“细胞生物学与分子遗传学讲习班”，受卫生部委托先后举办10期“全国医用生物学与医学遗传学高师班”，全国100余所院校200余名教师参加了学习。迄今，学科已主办了五届全国医学生物学与医学遗传学教学、科研研讨会，对推动我国高等医学院校医学生物学与医学遗传学的教学的改革与发展、提高教学质量起到了促进作用。
1981年，李璞教授被国务院确定为博士生导师，我教研室成为第一批医学遗传学博士、硕士授权点，目前已培养医学博士41名、硕士97名。
1982年，教研室开始开设《医学遗传学》课程，于五年制学生第4学期开课、七年制学生第4学期开课，周学时4学时，理论课36学时，实验课12学时。1985年以后，实验课增加为16学时；2000年，实验课增加为24学时。
1983年，被评为黑龙江省重点学科。
1996年，成为教育部国家理科（医药学）基础科学研究和教学人才培养基地。
1999年，被列为黑龙江省重点实验室；李璞教授主编的《面向21世纪课程教材<医学遗传学>》由北医大协和医大联合出版社出版，并被多所高等院校采用。
2001年，李璞教授创始并指导的“面向21世纪医学遗传学课程建设与改革”项目获国家教学成果二等奖。
2002年，李璞教授主编的《面向21世纪课程教材<医学遗传学>》获全国普通高校优秀教材评奖一等奖。
2003年，《医学遗传学》课程组被评为黑龙江省精品课程。
《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它的研究对象是人类因遗传物质改变而产生的疾病，即遗传病。研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害。近年来医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透，《医学遗传学》课程是医学教育中不可缺少的一门重要学科。
《医学遗传学》课程为我校基础医学（七年制）、临床医学（七年制、六年制日语医学班、六年制俄语医学班、五年制）、预防医学（五年制）、药学（四年制）、生物技术专业学生开设的公共必修课，同时作为口腔医学、麻醉学、医学影像学、护理学、公共事业管理、法学（卫生法学方向）专业学生的选修课程。
通过《医学遗传学》理论课的教学，帮助学生掌握、熟悉和了解遗传病的特征；遗传病的种类；遗传病对人类的危害；医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位；医学遗传学的分科及其发展简史和发展趋势；遗传的细胞和分子基础；单基因病（含线粒体遗传病）、多基因病和染色体病的特征、遗传机制与系谱分析方法、诊断方法及再发风险的计算；群体遗传平衡定律及其应用；分子病的概念；血红蛋白的分子结构和遗传控制；血红蛋白病的遗传基础；先天性代谢病的主要类型及发病机理；基因操作相关的基础知识、技术及其应用；遗传病的诊断和治疗；肿瘤遗传学的基础知识、技术及其进展。
通过《医学遗传学》实验课的教学，帮助学生掌握人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法、按丹佛体制分析核型的方法、识别非显带/G显带染色体标本的方法；人类基因组DNA提取、酶解、电泳技术；PCR操作及相关应用技术等遗传学实验技能。
